Consiguen secuenciar el genoma humano completo: ¿por qué es revolucionario y para qué servirá?
Un grupo de científicos dijo que había conseguido, por fin, ensamblar el plano genético completo de la vida humana, al añadir las piezas que faltaban a un rompecabezas que casi fue completado hace dos décadas.
Los investigadores, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science, describieron la primera secuenciación del genoma humano completo. Es decir, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.
¿Por qué el hallazgo se considera revolucionario?
Los anteriores estudios no habían conseguido descifrar el genoma humano en su totalidad debido a que las tecnologías de secuenciación de ADN no tenían esta capacidad. Hasta esta investigación, faltaba aún por conocer un 8% del genoma.
“Algunos de los genes que nos hacen inequívocamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y faltaban por completo”, explicó Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en este proyecto y en el Proyecto Genoma Humano original. “Se llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos”.
¿Para qué sirve conocer la secuencia completa del genoma humano?
Según los científicos, esta imagen completa del genoma dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, además de abrir la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardiacas.
“Estamos ampliando nuestras oportunidades para entender las enfermedades humanas”, comentó Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.
¿Cuánto tiempo llevó llegar a estas conclusiones?
Con esta investigación concluyen décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia celebrada en la Casa Blanca en el año 2000 por los responsables de dos entidades que competían entre sí: un proyecto internacional financiado con fondos públicos y encabezado por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, y una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland.
El genoma humano está formado por unos 3,100 millones de subunidades del ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T.
Los genes son cadenas de estos pares identificados con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tienen unos 30,000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.
