Hemofilia: nuevos tratamientos y esperanza de cura

Alexei Nikolaevich Romanov, hijo de Nicolás II, el último zar de Rusia, tenía hemorragias con frecuencia. El monje Rasputín, que influyó fuertemente en el círculo de la corona, intentaba sanar esa rara enfermedad con métodos que parecían milagrosos. Ahora, casi 100 años después, no solo se sabe el nombre de la condición –hemofilia– sino que también hay adelantos científicos cada vez más sorprendentes.

Las personas que sufren hemofilia pueden sangrar durante más tiempo que el resto de la gente. Eso ocurre porque –como consecuencia de un problema genético– tienen deficiencia de una proteína que ayuda a detener las hemorragias y que se denomina factor de coagulación. En el caso de la hemofilia A, existe una falla de factor VIII, mientras que en la hemofilia B, no hay suficiente factor IX en la sangre.

En Estados Unidos, el tipo A es cuatro veces más común que el tipo B, de acuerdo con la Fundación Nacional de Hemofilia. En general, esta enfermedad se detecta en 1 de cada 5,000 nacimientos vivos, por lo que se estima que existen 20,000 personas con ese diagnóstico en territorio estadounidense. De ese total, 60% padece una condición severa, lo que significa que no solo experimentan sangrados profusos después de una herida, sino que también sufren hemorragias espontáneas en las articulaciones y los músculos.

Pese a que se trata de una enfermedad rara, no cesan los esfuerzos para encontrar soluciones. Este 17 de abril, cuando se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, exploramos algunos avances que prometen mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Genes por una cura

Desde los años 90 se han desarrollado investigaciones que, en el futuro, podrían traer la cura definitiva de la hemofilia. En la mayoría de los casos, se trata de transferencias de genes, a través de vectores –por ejemplo, virus– que podrían permitir la producción en el propio cuerpo del factor de coagulación que falta.

En la Federación Mundial de Hemofilia son bastante optimistas con los avances que surgen cada día. “La hemofilia es una excelente candidata para la cura con una terapia génica, pues entendemos muy bien la enfermedad. Sabemos exactamente las mutaciones genéticas que la causan y cómo reemplazar los factores de coagulación faltantes. También conocemos la forma en la que se puede medir el éxito”, dice Mark Brooker, alto funcionario de Políticas Públicas de la FMH.

Recientemente, por ejemplo, se publicaron los resultados de un estudio de la Universidad de Carolina del Norte y el Hospital Infantil de Filadelfia, relacionado con la falla del factor VII, que padecen 847 personas en Estados Unidos. Los investigadores clonaron este factor y lo asociaron a vectores adenovirales. Luego, lo inyectaron a una muestra de perros. Después de 3 años, los animales fueron capaces de producir una cantidad suficiente por sí mismos, por lo que se abren las puertas para hacer pruebas con seres humanos.

Ya en 2011 se hizo una de las primeras experimentaciones exitosas con personas con hemofilia B: uno de los pacientes mantuvo bajas concentraciones del factor IX durante 16 meses. De todos modos, las pruebas continúan para alargar los resultados por más tiempo y también para encontrar un efecto en pacientes con hemofilia A. Hay científicos y compañías, como Uniqure y Bayer, que actualmente realizan experimentos para alcanzar esa meta.

“No podemos predecir cuándo estará disponible la cura para la hemofilia B o la A, pero estamos emocionados con las pruebas clínicas que ahora desarrollan los investigadores en colaboración con las farmacéuticas. El coraje y el altruismo de los pacientes que han participado como voluntarios es una inspiración, y demuestra que la comunidad mundial de hemofílicos es realmente solidaria”, apunta Brooker.

Nuevos tratamientos

Mientras se encuentra la esperada cura, muchos trabajan por ofrecer productos que mejoren la cotidianidad de los pacientes. Actualmente, quienes padecen de hemofilia deben inyectarse dosis de factores recombinantes de coagulación, desarrollados en el laboratorio. Si bien es importante hacerlo cuando ocurre una hemorragia, se recomienda que, además, sigan un tratamiento de profilaxis: es decir, que se istren la medicina varias veces por semana para evitar los sangrados y las complicaciones.

Hace poco, la FDA (istración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos) aprobó Kovaltry, de Bayer, un factor recombinante para tratar la hemofilia A. También se permitió su comercialización en Canadá y los países de Europa, y se está a la espera de luz verde para Japón. La FDA y los organismos de Canadá también aprobaron el Idelvion, elaborado por CSL Behring para combatir los síntomas de la hemofilia B.

Brooker señala que los nuevos concentrados de factor de coagulación tienen una acción más prolongada: “Los productos actuales son seguros y efectivos, pero se ‘diluyen’ muy rápido en el torrente sanguíneo. Por eso, los pacientes con hemofilia requieren de infusiones más frecuentes para mantener los niveles apropiados que eviten los sangrados y los daños en las articulaciones.

Los nuevos medicamentos actúan de la misma manera, pero se mantienen más tiempo en el cuerpo, lo que se traduce en menos infusiones o mayores índices del factor en la sangre”, asegura. Eso implica, señala el funcionario de la FMH, que pueden mejorar las condiciones de vida de los pacientes y las familias, pues es posible adaptar el tratamiento a los requerimientos personales.

Otros experimentos apuntan en esta misma dirección. A finales del año pasado se publicaron resultados de las primeras fases de un estudio desarrollado en Japón. Se inyectó de forma subcutánea un anticuerpo que imita al factor VIII y se demostró que puede ser efectivo para tratar la hemofilia A, con una menor cantidad de dosis: es suficiente con una sola aplicación semanal. La investigación, de todos modos, debe continuar por un tiempo más.

Para Kimberly Haugstad, directora ejecutiva de la Hemophilia Federation of America, es realmente prometedor que se mantengan todas esas pruebas: “Mientras más terapias para los problemas de la sangre se desarrollen y salgan al mercado en los próximos años, será más factible que esta comunidad mejore su calidad de vida y que se alcance una potencial cura”. Algo que, con total seguridad, esperan las 400,000 personas que padecen esta enfermedad en el mundo, sobre todo si se considera que, de acuerdo con la FMH, apenas 25% recibe tratamiento adecuado.